일본 정자기증 질문 대학보다는 일본에 더 관심이 있어요 확실히 일러스트캐릭터체 에선 일본이 강국이기도 하고 한국 대학 체제가 그래서 최종적으론 일본으로 유학을 가보고 싶어요귀하는 일반적으로 일본 혈관 당단백질 1JAG1 결핍 또는 팔로의 4가지 현상으로 알려진 상태를 언급하고 계십니다 JAG1 결핍증은 전 세계적으로 약 50000명 중 1명에서 100000명 중 1명

일본 정자기증 질문

... 대학보다는 일본에 더 관심이 있어요. 확실히 일러스트/캐릭터체 에선 일본이 강국이기도 하고, 한국 대학 체제가... 그래서 최종적으론 일본으로 유학을 가보고 싶어요....

귀하는 일반적으로 일본 혈관 당단백질 1(JAG1) 결핍 또는 팔로의 4가지 현상으로 알려진 상태를 언급하고 계십니다! 🤔

JAG1 결핍증은 전 세계적으로 약 50,000명 중 1명에서 100,000명 중 1명에게 영향을 미치는 희귀 유전 질환으로, 일본에서 유병률이 더 높습니다(32,000명 중 1명). 이 질환은 심혈관계 발달에 관여하는 단백질인 Notch 리간드 1을 코딩하는 JAG1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

JAG1 결핍증이 있는 어린이는 일반적으로 팔로 4지증( TOF) 4가지 심장 결함의 조합

1. 폐협착증(폐동맥판이 좁아지는 현상)
2. 심실 중격 결손(심실 사이 중격에 구멍이 있음)
3. 우심실 비대(우심실 벽이 두꺼워짐)
4. 우선대동맥(대동맥은 심실 중격 결손 바로 위에 있음)

JAG1 결핍의 증상은 일반적으로 다음과 같습니다.

낮은 산소 수치로 인해 피부와 입술이 푸르게 변색됨(청색증)
피로
식욕부진
수유 곤란
빠른 호흡
쌕쌕거림
반복적인 호흡곤란 감염

다음의 조합을 통해 진단합니다

1. 심장초음파검사
2. 심장 카테터 삽입
3. 유전자 검사
4. 신체 검사

치료에는 일반적으로 생후 1년에 실시되는 심장 결함의 외과적 교정이 포함됩니다. 수술의 목표는 신체의 정상적인 혈류와 산소 공급을 회복하는 것입니다.

JAG1 결핍증이 있는 어린이에게는 수술적 개입 외에도

1이 필요할 수 있습니다. 증상을 관리하고 삶의 질을 향상시키기 위한 완화
2. 폐기능 개선을 위한 폐재활
3. 심장 기능을 최적화하기 위한 심장 재활
4. 돌연변이가 미래의 자손에게 전달될 위험을 논의하기 위한 유전 상담

JAG1 결핍의 진단 관리 또는 기타 관련 주제에 대해 더 알고 싶으십니까? 🤓